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担心遇到遗传病,第三代试管婴儿技术助力阻断“病魔”

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2021年7月,黄女士及丈夫来到青岛妇儿医院生殖中心准备生育二胎,但是已育有一个宝宝的他俩却心事重重,这又是怎么一回事呢?

生殖中心接诊医生询问病史得知黄女士在2019年喜得一子,但小家伙诞生后不久,却频繁出现精神不振、易怒,在当地医院检查时得知孩子患有“先天性高胰岛素血症”。

先天性高胰岛素血症为常染色体隐性遗传病,可能导致患儿反复低血糖发作,严重时出现昏迷、呼吸困难、癫痫、脑损伤等。后来,小家伙虽然在当地医院手术切除部分胰腺后,症状得到缓解,但仍需终身使用胰岛素治疗。

由于担心下一胎宝宝再次遇到同样的问题,夫妇二人在备孕前来到青岛妇儿医院生殖医学中心就诊。生殖医生告知他们可通过第三代试管婴儿(胚胎植入前遗传学检测)治疗,解决他们的“烦恼”。

第三代试管婴儿是在胚胎植入子宫之前,对要发育成胎盘的滋养层细胞进行活检,确定胚胎是否存在染色体异常或携带致病基因,选择遗传学检查正常的胚胎进行移植。

经过构建家系、体外受精和胚胎培养等层层把关,黄女士夫妇最终获得4枚囊胚。生殖中心工作人员经过高通量测序技术发现其中3枚囊胚可用于移植。2021年底,黄女士在超声引导下接受了胚胎移植,目前已临床妊娠15周。

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2021年4月,青岛妇儿医院开展胶东地区首例第三代试管婴儿,至今已有73对夫妇接受了第三代试管婴儿的治疗,临床妊娠率达71.4%。对于家族遗传病、父母染色体异常、年龄大于38岁以及不明原因反复流产的患者,第三代试管婴儿能够使这几类人群避免反复流产、终止妊娠的痛苦,提高试管婴儿临床妊娠率,阻断遗传性疾病。

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