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2021年7月，黄女士及丈夫来到青岛妇儿医院生殖中心准备生育二胎，但是已育有一个宝宝的他俩却心事重重，这又是怎么一回事呢？
生殖中心接诊医生询问病史得知黄女士在2019年喜得一子，但小家伙诞生后不久，却频繁出现精神不振、易怒，在当地医院检查时得知孩子患有“先天性高胰岛素血症”。
先天性高胰岛素血症为常染色体隐性遗传病，可能导致患儿反复低血糖发作，严重时出现昏迷、呼吸困难、癫痫、脑损伤等。后来，小家伙虽然在当地医院手术切除部分胰腺后，症状得到缓解，但仍需终身使用胰岛素治疗。
由于担心下一胎宝宝再次遇到同样的问题，夫妇二人在备孕前来到青岛妇儿医院生殖医学中心就诊。生殖医生告知他们可通过第三代试管婴儿（胚胎植入前遗传学检测）治疗，解决他们的“烦恼”。
第三代试管婴儿是在胚胎植入子宫之前，对要发育成胎盘的滋养层细胞进行活检，确定胚胎是否存在染色体异常或携带致病基因，选择遗传学检查正常的胚胎进行移植。
经过构建家系、体外受精和胚胎培养等层层把关，黄女士夫妇最终获得4枚囊胚。生殖中心工作人员经过高通量测序技术发现其中3枚囊胚可用于移植。2021年底，黄女士在超声引导下接受了胚胎移植，目前已临床妊娠15周。
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2021年4月，青岛妇儿医院开展胶东地区首例第三代试管婴儿，至今已有73对夫妇接受了第三代试管婴儿的治疗，临床妊娠率达71.4%。对于家族遗传病、父母染色体异常、年龄大于38岁以及不明原因反复流产的患者，第三代试管婴儿能够使这几类人群避免反复流产、终止妊娠的痛苦，提高试管婴儿临床妊娠率，阻断遗传性疾病。
本文来源：网易青岛
责任编辑：
姜艺嘉_M03
