山东
以往家族遗传疾病像是打不破的“魔咒”向子代传递，让全家陷入痛苦的噩梦。
如今，产前遗传检测等医学技术不断发展进步，切断致病基因遗传链条，打破这一“魔咒”
“如果当初没有你们医生专业的判断，孩子现在还不知道在哪里......我们当时差点就放弃了......”青岛妇女儿童医院产房里，李先生看着病床上的妻子和孩子，一次次向医生表达着自己的感激之情。
事情还要从10个月前李先生第一次到青岛妇女儿童医院胎儿医学门诊就医说起......
李先生的妻子是一位智力低下的患者，婚后两人顺利生育了一胎儿子，然而正当一家人沉浸在喜悦中时，却发现孩子生长发育缓慢，最终被诊断为智力低下。现在妻子再次怀孕，不放心的他赶紧到当地医院咨询，却被告知生下智力低下孩子的风险高，建议终止妊娠。李先生深知宝宝来之不易，不甘心的他带着妻子来到青岛妇女儿童医院。
“我们一直想再要个孩子，这好不容易怀上了，又害怕和之前一样，那我们家的日子可真就没法过了。”诊室内，李先生一边牵着目光茫然的妻子，一边伤心的说。
去，还是留？
了解情况后，胎儿医学中心张蔼主任认为只有找到患病的源头，才能避免不幸的再次发生。经过遗传学检测，李先生妻子被确诊患有苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，因怀孕期间孕妇体内苯丙氨酸浓度较高，可导致胎儿大脑发育受损，智力发育落后。苯丙酮尿症无法治愈，患儿一旦得病，不得不终身依靠“特制食物”存活，甚至正常一日三餐食用的大米、面条和肉类等食物对他们而言，都是影响大脑正常发育和身体功能的“毒物”。
不懈努力迎来转机
为制订最优治疗方案，胎儿医学中心、内分泌代谢病科等学科立即会诊，专家们认为通过治疗控制孕妇体内苯丙氨酸量，可有效减少胎儿暴露风险，将母体环境对胎儿的损害降到最低，改变不良妊娠结局。
治疗期间，经过治疗团队的不懈努力，李先生妻子苯丙氨酸水平始终维持在正常水平，近日在青岛妇儿医院顺利分娩。宝宝出生后立即进行检查化验，结果显示各项指标均在正常范围内。至此，笼罩在一家人心头的“魔咒”终被打破。
青岛妇女儿童医院专家提醒：产前检查发现胎儿异常，孕妈妈们一定不要轻言放弃。如早孕期NT增厚、唐氏筛查异常、胎儿生长发育落后、超声发现胎儿发育异常、孕前或孕期不良用药暴露以及既往有不良生育史，均可到胎儿医学门诊就诊，通过完善相关检查，明确病因，降低不良妊娠发生率。
产前检查和出生缺陷检测
能够更准确地诊断宝宝健康状况
既是对生命的负责
也是为了更好地留住生命
本文来源：商讯
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朱宝峰_SD01
