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母亲得了遗传性疾病,孩子一定也会得吗?青岛妇儿医院打破“魔咒”,助他摆脱基因宿命

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以往家族遗传疾病像是打不破的“魔咒”向子代传递,让全家陷入痛苦的噩梦。

如今,产前遗传检测等医学技术不断发展进步,切断致病基因遗传链条,打破这一“魔咒”

“如果当初没有你们医生专业的判断,孩子现在还不知道在哪里......我们当时差点就放弃了......”青岛妇女儿童医院产房里,李先生看着病床上的妻子和孩子,一次次向医生表达着自己的感激之情。


事情还要从10个月前李先生第一次到青岛妇女儿童医院胎儿医学门诊就医说起......

李先生的妻子是一位智力低下的患者,婚后两人顺利生育了一胎儿子,然而正当一家人沉浸在喜悦中时,却发现孩子生长发育缓慢,最终被诊断为智力低下。现在妻子再次怀孕,不放心的他赶紧到当地医院咨询,却被告知生下智力低下孩子的风险高,建议终止妊娠。李先生深知宝宝来之不易,不甘心的他带着妻子来到青岛妇女儿童医院。

“我们一直想再要个孩子,这好不容易怀上了,又害怕和之前一样,那我们家的日子可真就没法过了。”诊室内,李先生一边牵着目光茫然的妻子,一边伤心的说。

去,还是留?

了解情况后,胎儿医学中心张蔼主任认为只有找到患病的源头,才能避免不幸的再次发生。经过遗传学检测,李先生妻子被确诊患有苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,因怀孕期间孕妇体内苯丙氨酸浓度较高,可导致胎儿大脑发育受损,智力发育落后。苯丙酮尿症无法治愈,患儿一旦得病,不得不终身依靠“特制食物”存活,甚至正常一日三餐食用的大米、面条和肉类等食物对他们而言,都是影响大脑正常发育和身体功能的“毒物”。

不懈努力迎来转机

为制订最优治疗方案,胎儿医学中心、内分泌代谢病科等学科立即会诊,专家们认为通过治疗控制孕妇体内苯丙氨酸量,可有效减少胎儿暴露风险,将母体环境对胎儿的损害降到最低,改变不良妊娠结局。

治疗期间,经过治疗团队的不懈努力,李先生妻子苯丙氨酸水平始终维持在正常水平,近日在青岛妇儿医院顺利分娩。宝宝出生后立即进行检查化验,结果显示各项指标均在正常范围内。至此,笼罩在一家人心头的“魔咒”终被打破。

青岛妇女儿童医院专家提醒:产前检查发现胎儿异常,孕妈妈们一定不要轻言放弃。如早孕期NT增厚、唐氏筛查异常、胎儿生长发育落后、超声发现胎儿发育异常、孕前或孕期不良用药暴露以及既往有不良生育史,均可到胎儿医学门诊就诊,通过完善相关检查,明确病因,降低不良妊娠发生率。

产前检查和出生缺陷检测

能够更准确地诊断宝宝健康状况

既是对生命的负责

也是为了更好地留住生命

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