网易首页 > 网易山东 > 正文

母亲得了遗传性疾病,孩子一定也会得吗?青岛妇儿医院打破“魔咒”,助他摆脱基因宿命

0
分享至

以往家族遗传疾病像是打不破的“魔咒”向子代传递,让全家陷入痛苦的噩梦。

如今,产前遗传检测等医学技术不断发展进步,切断致病基因遗传链条,打破这一“魔咒”

“如果当初没有你们医生专业的判断,孩子现在还不知道在哪里......我们当时差点就放弃了......”青岛妇女儿童医院产房里,李先生看着病床上的妻子和孩子,一次次向医生表达着自己的感激之情。


事情还要从10个月前李先生第一次到青岛妇女儿童医院胎儿医学门诊就医说起......

李先生的妻子是一位智力低下的患者,婚后两人顺利生育了一胎儿子,然而正当一家人沉浸在喜悦中时,却发现孩子生长发育缓慢,最终被诊断为智力低下。现在妻子再次怀孕,不放心的他赶紧到当地医院咨询,却被告知生下智力低下孩子的风险高,建议终止妊娠。李先生深知宝宝来之不易,不甘心的他带着妻子来到青岛妇女儿童医院。

“我们一直想再要个孩子,这好不容易怀上了,又害怕和之前一样,那我们家的日子可真就没法过了。”诊室内,李先生一边牵着目光茫然的妻子,一边伤心的说。

去,还是留?

了解情况后,胎儿医学中心张蔼主任认为只有找到患病的源头,才能避免不幸的再次发生。经过遗传学检测,李先生妻子被确诊患有苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,因怀孕期间孕妇体内苯丙氨酸浓度较高,可导致胎儿大脑发育受损,智力发育落后。苯丙酮尿症无法治愈,患儿一旦得病,不得不终身依靠“特制食物”存活,甚至正常一日三餐食用的大米、面条和肉类等食物对他们而言,都是影响大脑正常发育和身体功能的“毒物”。

不懈努力迎来转机

为制订最优治疗方案,胎儿医学中心、内分泌代谢病科等学科立即会诊,专家们认为通过治疗控制孕妇体内苯丙氨酸量,可有效减少胎儿暴露风险,将母体环境对胎儿的损害降到最低,改变不良妊娠结局。

治疗期间,经过治疗团队的不懈努力,李先生妻子苯丙氨酸水平始终维持在正常水平,近日在青岛妇儿医院顺利分娩。宝宝出生后立即进行检查化验,结果显示各项指标均在正常范围内。至此,笼罩在一家人心头的“魔咒”终被打破。

青岛妇女儿童医院专家提醒:产前检查发现胎儿异常,孕妈妈们一定不要轻言放弃。如早孕期NT增厚、唐氏筛查异常、胎儿生长发育落后、超声发现胎儿发育异常、孕前或孕期不良用药暴露以及既往有不良生育史,均可到胎儿医学门诊就诊,通过完善相关检查,明确病因,降低不良妊娠发生率。

产前检查和出生缺陷检测

能够更准确地诊断宝宝健康状况

既是对生命的负责

也是为了更好地留住生命

相关推荐
热点推荐
大范:KD仍是联盟前20但不会带火箭夺冠 他们在防守端失去了太多

大范:KD仍是联盟前20但不会带火箭夺冠 他们在防守端失去了太多

直播吧
2025-07-07 10:57:11
曼联5000万卖拉什福德!巴萨:最多4000万,不然就签利物浦迪亚斯

曼联5000万卖拉什福德!巴萨:最多4000万,不然就签利物浦迪亚斯

贝塔说体育
2025-07-07 14:41:47
我家分拆迁款我爸却唯独漏掉我,我刚准备离开,父亲叫住了我

我家分拆迁款我爸却唯独漏掉我,我刚准备离开,父亲叫住了我

牛魔王与芭蕉扇
2025-06-11 17:31:20
特朗普亲叔叔,竟然是中国原子弹研制的“大功臣”,他干了什么?

特朗普亲叔叔,竟然是中国原子弹研制的“大功臣”,他干了什么?

凉羽亭
2025-07-05 12:06:32
遭遇国籍困境,白俄罗斯志愿者:保卫乌克兰就是保卫白俄罗斯

遭遇国籍困境,白俄罗斯志愿者:保卫乌克兰就是保卫白俄罗斯

鹰眼Defence
2025-07-07 17:12:38
小鹏G7降价上市,何小鹏喊话特斯拉Model Y:尽管来比

小鹏G7降价上市,何小鹏喊话特斯拉Model Y:尽管来比

新行情
2025-07-07 14:46:49
守不住了!苏梅告急,5国雇佣兵杀入包围圈,俄军已经不能再忍了

守不住了!苏梅告急,5国雇佣兵杀入包围圈,俄军已经不能再忍了

小笛科技
2025-07-06 18:20:16
今晚7点开打,央视将直播国足东亚杯战韩国

今晚7点开打,央视将直播国足东亚杯战韩国

懂球帝
2025-07-07 10:46:13
名记:富保罗发声明前告诉了东契奇阵营 双方仍保持良好合作关系

名记:富保罗发声明前告诉了东契奇阵营 双方仍保持良好合作关系

直播吧
2025-07-07 16:47:17
Here we go!罗马诺:特奥加盟利雅得新月,转会费2500万欧

Here we go!罗马诺:特奥加盟利雅得新月,转会费2500万欧

懂球帝
2025-07-07 17:21:41
巴西的四大地理缺陷,全是无解难题,使其难成超级大国!

巴西的四大地理缺陷,全是无解难题,使其难成超级大国!

娱乐洞察点点
2025-07-07 13:48:58
极越CEO夏一平重新更新微博!原极越汽车公关负责人徐继业:大概率不会破产,集度董事会已经同意重组,集度目前正与3-4家重组方沟通中

极越CEO夏一平重新更新微博!原极越汽车公关负责人徐继业:大概率不会破产,集度董事会已经同意重组,集度目前正与3-4家重组方沟通中

和讯网
2025-07-07 10:11:57
勇士新秀理查德:昨天见到库里是我人生中排名前三的时刻

勇士新秀理查德:昨天见到库里是我人生中排名前三的时刻

雷速体育
2025-07-07 10:03:16
广西男子在冥界当阴差,透露地府内部高科技,执行任务时坐飞行器

广西男子在冥界当阴差,透露地府内部高科技,执行任务时坐飞行器

奇事簿
2025-07-04 19:50:03
王励勤真敬业!孙颖莎首秀3:2,失误过多,邱贻可叫暂停不及时!

王励勤真敬业!孙颖莎首秀3:2,失误过多,邱贻可叫暂停不及时!

顺静自然
2025-07-07 06:10:57
五星级酒店摆地摊日入3万元,出摊37分钟售罄!经理:不在乎别人说摆地摊掉价

五星级酒店摆地摊日入3万元,出摊37分钟售罄!经理:不在乎别人说摆地摊掉价

每日经济新闻
2025-07-06 13:54:06
50票反对,马斯克要被逐出国?63岁奥巴马重新出山,美国又要变天

50票反对,马斯克要被逐出国?63岁奥巴马重新出山,美国又要变天

蛙斯基娱乐中
2025-07-06 08:04:07
《碟中谍8》面临亏损,片方迅速变脸,阿汤哥开始丢工作了

《碟中谍8》面临亏损,片方迅速变脸,阿汤哥开始丢工作了

光影新天地
2025-07-07 11:19:14
养蜂人2-官方预告片(2025)

养蜂人2-官方预告片(2025)

黄先生斜杠青年
2025-07-07 01:26:53
平分秋色!杨瀚森VS约基奇选秀前联赛数据对比

平分秋色!杨瀚森VS约基奇选秀前联赛数据对比

田先生篮球
2025-07-07 17:30:42
2025-07-07 18:52:49

头条要闻

中央纪委又打一“虎” 其曾任企业高管多年

头条要闻

中央纪委又打一“虎” 其曾任企业高管多年

财经要闻

特朗普要发关税函 美国贸易谈判进展如何

体育要闻

不会再有第二个,快乐又伟大的托马斯-穆勒

娱乐要闻

鹿晗状态回升账号恢复 演唱会公开表白

科技要闻

投资大佬一语扎心:中国机器人"可悲"现状

汽车要闻

预售10.58万起/6秒级加速 零跑B01将于7月下旬上市

态度原创

教育
时尚
房产
游戏
军事航空

教育要闻

通州区“运河思政”再升级!28所基地校有了思政副校长

“运动混搭风”今年夏天越来越流行,这样穿减龄又好看!

房产要闻

容积率1.0,这可能是海口近三年最猛的一块地!

《日在校园重制版》游戏2025年发售 支持中文

军事要闻

加沙停火首轮间接谈判无果而终

无障碍浏览 进入关怀版