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额滴个“肾”!发现太晚,13岁男孩恶化成尿毒症……儿童肾病易忽视,这些信号要警惕

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3月14日是第19个“世界肾脏日”,今年的主题是“全民肾脏健康:推进公平的医疗服务和优化的药物治疗实践。”

慢性肾脏病威胁人类健康的重大疾病。目前全球平均每10个成年人就有1人患有慢性肾脏病,在中国慢性肾脏病患者已经超过一亿。随着生活水平的提高及环境的变化,加之近年来各种病原体叠加流行,儿童肾脏疾病发病率也有所上升。

病例分享

01 男孩尿尿有泡沫,确诊肾病综合征

偶然间,父母发现5岁男孩宋宋(化名)的尿液不仅浑浊不堪,上面还浮着一层泡沫。宋宋父母原本没有放在心上,后来他们又数次发现孩子尿液里浮着泡沫,绵密而且经久不退,孩子的脸还有些“发胖”,身体日渐虚弱。于是赶忙带孩子就医,做了相关检查后确诊为肾病综合征。经过系统治疗,病情明显好转。

02 5岁女孩血尿,原是肾脏长“石头”

5岁女孩莉莉(化名)小便时有血色,化验有尿红细胞,彩超检查显示左肾有结石,约0.5*0.3cm大小。尿常规及24小时尿钙检测提示莉莉尿代谢异常,确诊患有高钙尿症。进一步完善基因检测提示SLC34A3基因突变,导致患儿代谢紊乱。经个性化治疗,症状明显改善。

03 致病基因发现晚,男孩恶化为尿毒症

13岁男孩阳阳(化名)最近脸色发黄、乏力懒动,血红蛋白仅70g/L,提示患有贫血。住院进一步检查发现,阳阳的血肌酐高达900umol/L,尿蛋白3+,血气分析提示重症酸中毒,彩超报告提示双肾体积已经变小,被诊断为慢性肾脏病终末期(尿毒症),给予腹膜透析治疗!进一步的基因检测找到了致病根源,原来,在肾病综合征9型相关的 COQ8B 基因上,阳阳有致病性基因突变!此基因突变可导致激素耐药肾病乃至尿毒症的发生。这是一种常染色体隐性遗传慢性肾病,通过等位基因同源变异或复合杂合变异遗传。尤为重要的是,对于该病患者,如果在疾病早期及时发现该致病基因,可补充大剂量辅酶Q10,从而避免发展为尿毒症危及生命。

青岛妇儿医院肾脏免疫科专家借以上案例提醒广大家长,呵护儿童肾脏健康,最为关键的是要做到:早发现,早治疗。

然而,肾脏疾病起病隐匿,缺乏明显的临床表现,很容易被忽视,当出现以下症状时家长应提高警惕:

1排尿异常

尿频、尿急、尿痛、夜尿多……

2尿液性状异常

尿色、泡沫、尿量……

3超声异常

胎儿期超声检查提示有泌尿系统异常

4身体症状异常

眼睑及下肢水肿;生长发育落后,瘦小;腰痛……

5一些不明原因异常

不明原因高血压;不明原因贫血;不明原因易疲乏、食欲减退……

6家族史

有肾脏病家族史

专家建议

建议小儿每半年检查一次尿常规,必要时可进行泌尿系超声检查,对于大部分儿童肾脏疾病,若做到早发现早诊断早治疗,是可以好转治愈的。

青岛妇儿医院肾脏免疫科长期致力于儿童肾脏疾病的诊治,开设儿童肾脏专病门诊,遗尿专病门诊。常年诊治小儿血尿、蛋白尿、各型肾炎、肾病、尿路感染及IgA肾病,以及慢性肾脏病长期慢病管理等,常规开展床旁小儿肾脏穿刺,为儿童肾脏疾病的精准诊疗提供可靠病理依据。

通讯员:王鑫鑫

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