山东
3月14日是第19个“世界肾脏日”，今年的主题是“全民肾脏健康：推进公平的医疗服务和优化的药物治疗实践。”
慢性肾脏病威胁人类健康的重大疾病。目前全球平均每10个成年人就有1人患有慢性肾脏病，在中国慢性肾脏病患者已经超过一亿。随着生活水平的提高及环境的变化，加之近年来各种病原体叠加流行，儿童肾脏疾病发病率也有所上升。
病例分享
01 男孩尿尿有泡沫，确诊肾病综合征
偶然间，父母发现5岁男孩宋宋（化名）的尿液不仅浑浊不堪，上面还浮着一层泡沫。宋宋父母原本没有放在心上，后来他们又数次发现孩子尿液里浮着泡沫，绵密而且经久不退，孩子的脸还有些“发胖”，身体日渐虚弱。于是赶忙带孩子就医，做了相关检查后确诊为肾病综合征。经过系统治疗，病情明显好转。
02 5岁女孩血尿，原是肾脏长“石头”
5岁女孩莉莉（化名）小便时有血色，化验有尿红细胞，彩超检查显示左肾有结石，约0.5*0.3cm大小。尿常规及24小时尿钙检测提示莉莉尿代谢异常，确诊患有高钙尿症。进一步完善基因检测提示SLC34A3基因突变，导致患儿代谢紊乱。经个性化治疗，症状明显改善。
03 致病基因发现晚，男孩恶化为尿毒症
13岁男孩阳阳（化名）最近脸色发黄、乏力懒动，血红蛋白仅70g/L，提示患有贫血。住院进一步检查发现，阳阳的血肌酐高达900umol/L，尿蛋白3+，血气分析提示重症酸中毒，彩超报告提示双肾体积已经变小，被诊断为慢性肾脏病终末期（尿毒症），给予腹膜透析治疗！进一步的基因检测找到了致病根源，原来，在肾病综合征9型相关的 COQ8B 基因上，阳阳有致病性基因突变！此基因突变可导致激素耐药肾病乃至尿毒症的发生。这是一种常染色体隐性遗传慢性肾病，通过等位基因同源变异或复合杂合变异遗传。尤为重要的是，对于该病患者，如果在疾病早期及时发现该致病基因，可补充大剂量辅酶Q10，从而避免发展为尿毒症危及生命。
青岛妇儿医院肾脏免疫科专家借以上案例提醒广大家长，呵护儿童肾脏健康，最为关键的是要做到：早发现，早治疗。
然而，肾脏疾病起病隐匿，缺乏明显的临床表现，很容易被忽视，当出现以下症状时家长应提高警惕：
1排尿异常
尿频、尿急、尿痛、夜尿多……
2尿液性状异常
尿色、泡沫、尿量……
3超声异常
胎儿期超声检查提示有泌尿系统异常
4身体症状异常
眼睑及下肢水肿；生长发育落后，瘦小；腰痛……
5一些不明原因异常
不明原因高血压；不明原因贫血；不明原因易疲乏、食欲减退……
6家族史
有肾脏病家族史
专家建议
建议小儿每半年检查一次尿常规，必要时可进行泌尿系超声检查，对于大部分儿童肾脏疾病，若做到早发现早诊断早治疗，是可以好转治愈的。
青岛妇儿医院肾脏免疫科长期致力于儿童肾脏疾病的诊治，开设儿童肾脏专病门诊，遗尿专病门诊。常年诊治小儿血尿、蛋白尿、各型肾炎、肾病、尿路感染及IgA肾病，以及慢性肾脏病长期慢病管理等，常规开展床旁小儿肾脏穿刺，为儿童肾脏疾病的精准诊疗提供可靠病理依据。
通讯员：王鑫鑫
本文来源：网易青岛
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